EL GEN DIXDC1 EN AUTISMO
Descubren una mutación genética clave en el autismo
En un experimento con autistas, un equipo de científicos ha logrado identificar una mutación genética que ralentiza la actividad cerebral.
El autismo, caracterizado por comportamientos repetitivos y problemas de comunicación y habilidades sociales, es alrededor de 4,5 veces más común entre los niños que entre las niñas. El inicio de esta enfermedad arranca antes de los 3 años y se manifiesta durante toda la vida.
Actualmente no hay cura para el autismo.
Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad McMaster
(Canadá) cree estar un paso más cerca del desarrollo de fármacos que
podrían combatir el autismo desde su raíz, tras identificar cómo las mutaciones en un gen llamado DIXDC1 perjudican el crecimiento de las sinapsis e impiden la actividad cerebral.
El descubrimiento de esta mutación genética podría conducir a nuevos medicamentos para tratar el autismo desde su base
“Debido a que hemos
identificado por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi
laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de
fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar la búsqueda de drogas
que volverán a “encender” DIXDC1 y corregir las conexiones sinápticas.
Es emocionante porque esa droga tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo”.
Explica Karun Singh, líder del trabajo.
Mientras que la mutación del
gen DIXDC1 solo se encuentra en un pequeño número de individuos con
autismo y otros trastornos psiquiátricos asociados a esta condición, el
equipo comentó que hay otras mutaciones en el gen relacionadas con el autismo que perjudican el desarrollo sináptico.
“Por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será
encontrar medicamentos seguros que restauren el crecimiento y la
actividad de las sinapsis cerebrales”.
Concluye Singh.
El estudio ha sido publicado en la revista Cell Reports.
Autismo
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